Хипертиреотропинемия без хипотиреоидизъм: още една фамилия с рецепторна нечубстбителност към тиреотропния хормон?

Брой: 2/2001
Автор: Е. Караханян, Хр. Димитров, Л. "Гинчева, Б. Анави*, Д. Стайков*
 
Абстракт
 
Неонаталният скрининг за вроден хипотиреоидизъм позволи да бъдат открити необичайни форми на отклонения в нивото на тиреоидните (Т и Т4) и на тиреотропния (TSH) хормони. Хипертиреотропинемията при нормални концентрации на Т3 и Т4 нерядко е установявана при новородени. Най-често тя се приема за проява на субклиничен хипотиреоидизъм, дължащ се на лекостепенни ензимни дефекти или на ектопия на щитовидната жлеза. В последните 5 години се появиха съобщения за съществуване на резистентност към TSH, която се изявява с еутиреоидна хипертиреотропинемия.
 
Представяме първото наблюдение в нашата страна на еутиреоидна хипертиреотропинемия, установена при 7 члена от две поколения на една фамилия. При едно от децата са намерени очни аномалии, а при четирима от пациентите е налице идиопатична артериална кал-циноза. Повод за откриването им са резултатите от неонаталния скрининг за хипотиреоидизъм при деца с високи нива на TSH, при нормални FT3 и FT4. Хипертиреотропинемията персистира и в по-късна възраст: същите промени се установяват и при двама от предшестващото поколение.
 
Допуска се възможността да се касае за TSH резистентност, дължаща се на рецепторна нечувствителност. Тя може да бъде свързана с мутация на гена, който регулира рецепторите на TSH и обуславя хипертиреотропинемия при нормална топика и функция на щитовидната жлеза.
 
Ключови думи: фамилна хипертиреотропинемия, тиреоидни хормони, резистентност към TSH.

Ендокринология bg-flag

Списание на Българско дружество по Ендокринология

Как да лекуваме?