Редки причини за първична аменорея

Автор: Цветанова, Цветелина А.1, Калева, Нарцис Н.1,2, Грозданова, Лиляна И.3, Андонова, Силвия И.4,
Линев, Александър Й.3, Пехливанов, Благовест К.5,6, Матев, Магдален Г.5, Димитрова, Диана Г.7

1 Клиника по Детски и генетични заболявания, УМБАЛ “Св. Георги”, Пловдив
2 Катедра по Педиатрия и медицинска генетика, МУ, Пловдив
3 Отделение по Медицинска генетика, УМБАЛ “Св. Георги”, Пловдив
4 Национална генетична лаборатория, Университетска АГ болница “Майчин дом”, София
5 УСБАЛАГ “Селена”, Пловдив
6 Катедра Акушерски грижи, ФОЗ, МУ, Пловдив
7 Отделение по образна диагностика, УМБАЛ “Св. Георги”, Пловдив

Резюме: Под първична аменорея се разбира липса на менархе до 15 годишна възраст при наличие на пубертетно развитие. При липса обаче на пубертетни признаци диагнозата се поставя още на 13 годишна възраст. Зад първичната аменорея често пъти стоят сериозни заболявания. Най-честата причина са гонадните дисгенезии в частност синдромът на Търнър. Около 10% от момичетата с Търнър синдром имат кариотип с Y хромозома, което променя терапевтичното поведение при тях. Наличието на Y хромозомен материал при стандартното цитогенетично изследване, в съчетание с интраабдоминално разположени гонади, независимо дали са функциониращи или не, повишава риска от развитие на гонадни тумори. Този риск е различен при различните заболявания, но при всички се препоръчва гонадектомия в различна възраст в зависимост от ендокринната роля на гонадите по време на пубертета. Честа причина за първична аменорея е конституционално изоставане в растежа и пубертетното развитие (КИРПР). Не бива да се забравя, че това е диагноза на изключване. Изчаквателното поведение често пъти е за сметка на качеството на живот след това. Представените два случая са редки причини за първична аменорея. И при двата диагнозата е поставена късно. Докато при първия това не е с толкова висок риск, то при втория закъснялата диагноза налага стартиране на лечение с половихормони и не дава възможност за лечение с растежен хормон с цел постигане на по-висок ръст. В резултат на това окончателният ръст ще е крайно нисък.

Ключови думи: първична аменорея, синдром на Търнър, синдром на андрогенна нечувствителност, конституционално изоставане в растежа и пубертетното развитие

Изтеглете целия брой 1/2019

Ендокринология bg-flag

Списание на Българско дружество по Ендокринология

Как да лекуваме?