Фамилни форми на феохромоцитом
Брой: 4/2006
Автор: Атанаска Еленкова, Сабина Захариева
Абстракт:
Феохромоцитомът е невроендокринен, по-често бенигнен тумор, с адренална или екстраадренална локализация. До скоро се смяташе, че в 90 % от случаите се касае за спорадичен феохромоцитом и само в около 10 % феохромоцитомът е компонент на някои автозомно–доминантни фамилни синдроми: множествена ендокринна неоплазия тип 2 (MEN 2); неврофиброматоза (NF1); болест на von Hippel-Lindau (VHL). Проучвания от последните няколко години върху гените, кодиращи субединиците на сукцинатдехидрогеназата (SDHB, SDHC, SDHD) установиха, че мутации в тях също предразполагат към развитие на феохромоцитом.
Герминативни мутации в тези гени са идентифицирани дори при пациенти с изолиран феохромоцитом и негативна фамилна анамнеза (т. нар. явно спорадични феохромоцитоми). Проучвания върху явно спорадични феохромоцитоми показаха 20 % честота на мутациите за RET, VHL, SDHB и SDHD взети заедно. Нови данни подсказват връзка между носителството на мутации в различните субединици на SDH с определен риск от малигненост, постоперативни рецидиви и екстраадренална локализация. Туморите при носителите на SDHB-мутации са с по-късна клинична изява, абдоминална или торакална локализация и по-често малигнени, в сравнение с носителите на SDHD- мутации, които освен за параганглиоми в областта на главата и шията, трябва да бъдат мониторирани и за мултифокални тумори.
Тези данни промениха напълно схващанията за генетиката на феохромоцитома. Поставя се въпросът: трябва ли всички пациенти с явно спорадични феохромоциоми или параганглиоми да бъдат подложени на скрининг за фамилни синдроми?
Ключови думи: фамилен феохромоцитом; субединици на сукцинат дехидрогеназата; множествена ендокринна неоплазия; болест на von Hippel-Lindau; неврофиброматоза.
