Генетичен скрининг за мутации на AIP гена при млади пациенти със спорадични и фамилни макроаденоми на хипофизата
Брой: 1/2011
Автор: М. Янева, А. Еленкова, A. Daly, M. Tichomirowa, V. Bours, Г. Кирилов, И. Атанасова, М. Маринов, A. Beckers и С. Захариева
Абстракт:
Патофизиологичните механизми на отключване на туморогенеза при пациенти с хипофизни аденоми все още остават ненапълно изяснени. Все повече проучвания демонстрират ролята на мутации в гена АIР (aryl hydrocarbon receptor interacting protein) като предразполагащ фактор за развитието на хипофизен аденом при фамилни аденоми и по-рядко при спорадични случаи.
Целта на нашето проучване бе да се изследва честотата на мутациите на AIP гена при млади пациенти с хипофизни макроаденоми и при пациенти с фамилен хипофизен тумор. Генетичен анализ бе проведен при общо 50 лица– 46 пациента (24 жени, 22 мъже) и 4 лица, родственици на пациент, положителен за мутация на AIP гена. Средна възраст на диагностициране на заболяването бе 23,46 г. Сред изследваните лица 20 бяха с пролактином, 18 – със соматотропином, 3 – със соматолактотропиноми и 5 – с хипофизни инциденталоми.
Честотата на мутациите на AIP гена сред общата група на изследвани пациенти бе 8,7 % (4/46). Сред групата на пациенти с привидно спорадични форми на хипофизни аденоми тя бе 9,52 % (4/42). Описани бяха следните мутации: pArg56Cys ex2; p.Glu82fs ex2; p.Arg16His ex1; F269F. При четирима от изследваните пациенти макроаденомите бяха в рамките на фамилни изолирани хипофизни аденоми (ФИХА) от хетерогенен тип. Всички изследвани пациенти от семействата с ФИХА бяха негативни за мутации на AIP гена (0 % честота на AIP мутацията при ФИХА).
В заключение, настоящото проучване показва сравнително ниска честота на мутации на АIР гена сред млади пациенти със спорадични макроаденоми и фамилни форми на хипофизни аденоми.
Ключови думи: генетичен скрининг, AIP мутации, хипофизни аденоми.
