Тумор-индуциран Хипофосфатемичен рахит – три случая
Автор: Влахов Й.1, Борисова А-М.1, Fukumoto S.2, Shimizu Y.3, Иванова Р.4, Захариев Т.5
Резюме:
Рахитът / Остеомалацията са често нарушение в Са-Р метаболизъм, като се различават хипокалцемична и хипофосфатемична остеомалация. Най-честа е хипокалцемичната остеомалация, която е свързана с дефицит на витамин D основно поради стила на живот. Хипофосфатемичният тип остеомалация е наследствена или тумор-индуцирана (Тumorinduced osteomalacia, TIO) и е свързана с намалена реабсорбция на фосфат (Р) в проксималните бъбречни каналчета и резистентност към ефектите на витамин D. Хроничната хипофосфатемия води до рахит / остеомалация. Генът за FGF23 е открит през 2000 г. и на тази база са идентифицирани няколко типа Хипофосфатемичен рахит с високо серумно ниво на FGF23. Най-често вродената хипофосфатемична остеомалация се дължи на X-свързана мутация (XLH) на PHEX гена (phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome) т.е. фосфат регулиращия ген с хомоложност на ендопептидазите на Х-хромозомата. X-свързаната хипофосфатемия и Тумор-индуцираната остеомалация са най-честите причини за Хипофосфатемичен витамин D резистентен рахит / остеомалация.
Клинични случаи: За период от 25 години (1997-2023 г.) са диагностицирани и проследени 12 болни с хипофосфатемичен рахит. От общо 12 болни в цялата група при половината се подозира Тумор-индуцирана остеомалация (TIO) и години активно се търси локализация на първичния тумор при всеки болен. Ще се представят 3 случая на мъже с TIO, при два от които се локализира тумор със свръхпроизводство на FGF23 и се проведе успешно оперативно лечение. През следващите години болните са с нормална калциево-фосфорна обмяна и клинично здрави. Това са първите случаи в България успешно лекувани при това рядко заболяване.
