Първият случай на болестта на von Hippel-Lindau фенотип 2С в България
Брой: 2/2007
Автор: А. Еленкова, С. Захариева, X. Jeunemaitre, AP Gimenez-Roqueplo, Г. Ганчев
Абстракт:
Болестта на von Hippel-Lindau (VHL) е наследствено автозомно-доминантно заболяване, дължащо се на мутации в тумор-супресорен ген (VHL), локализиран в 3- та хромозома. Характеризира се с едновременно наличие на повече от 2 различни тумора (хемангиобластоми на малкия мозък, ретината, гръбначния мозък и мозъчния ствол; кисти или невроендокринни островноклетъчни тумори на панкреаса; кисти на бъбреците или ренален карцином; бенигнени кистаденоми на епидидимиса). Честотата на описаните тумори в състава на синдрома варира в широки граници в различните фамилии. Около 10-20 % от всички пациенти с VHL развиват феохромоцитоми, които имат сигнификантно по-ранна изява, по-често са мултифокални и по-рядко малигнени в сравнение със спорадичните форми. Налице е изразена генотипно-фенотипна корелация – различават се 4 фенотипни субкласа на заболяването, отнасящи се към 2 класа. Най-проблемен за клиничната практика е клас 2С, при който се развива само феохромоцитом и често погрешно се диагностицира като спорадичен феохромоцитом. Описваме клиничен случай на фамилен двустранен феохромоцитом като единствена изява на болест на von Hippel-Lindau. Това е първата описана в страната фамилия с тази форма на заболяването. На базата на генетичен анализ се установи точкова missense мутация c.499 C>T(p.Arg167Trp) в 3-ти екзон на VHL-гена.
