Полиморфизъм на андрогенния рецептор в българската популация
Брой: 3/2007
Автор: Ралица Робева, Десислава Добрева, Алексей Савов, Анелия Томова, Филип Куманов
Абстракт:
Действието на андрогените в човешката физиология и патология се осъществява чрез андрогенния рецептор. Рецепторният полиморфизъм се определя от дължините на полиглициновата и полиглутаминовата верига в неговия вариабилен участък. Дължината на полиглутаминовата верига се кодира от различен брой CAG мотиви и е в отрицателна обратна зависимост с транскрипционната активност на рецептора. Нормалният брой на CAG мотивите варира в различните популации от 6 до 39, като показва съществени етнически различия.
Бяха изследвани общо 80 мъже и 35 жени от български произход. Определена беше средната дължина на CAG повторенията.
При анализ на 150 X – хромозоми се установява, че средната дължина на CAG повторенията е 21,55±3,31 (11-32). За българската популация полиморфизмът се характеризира с висока алелна хетерогенност, като средната дължина на триплетния мотив е по-малка от тази във френската, английската и някои скандинавски популации.
Към момента ролята на триплетния CAG полиморфизъм се свързва пряко с болестта на Kennedy и индиректно с рака на простатата, гърдата, дебелото черво и хранопровода, както и с някои страни на мъжкия инфертилитет. В настоящoтo проучване за първи път се описва полиморфизмът на андрогенния рецептор в българската популация като се прави сравнение между алелното разпределение у нас и в други европейски страни. Необходими са нови изследвания, които да посочат конкретната връзка между разпределението на CAG полиморфизма и тези заболявания в българската популация.
