Полиморфизмът Pro12Ala при предиабет и захарен диабет тип 2 в извадка от българската популация
Брой : 2/2017
Автор: Захариева, Емануела Цв.1, Каменов, Здравко А.1, Савов, Алексей С.
1 УМБАЛ “Александровска”, Клиника по Ендокринология, МУ, София
2 УАГБ “Майчин дом”, Национална генетична лаборатория, МУ, София
Резюме:
Полиморфизмът Pro12Ala в гена PPARG2, кодиращ пероксизомен пролифератор ак- тивиран рецептор гама, се свързва с намален риск от развитие на захарен диабет тип 2 (ЗД2) и по- добра инсулинова чувствителност.
Цел на настоящото проучване е търсене на асоциация между полиморфизма и честотата на ЗД2 и предиабет в извадка от българскапопулация.
Пациенти и методи: Проектът включва 114 пациента със ЗД2, 29 души с предиабет и 27 здрави контроли. Генетичният анализ се извърши с полимеразна верижна реакция и последващ рестрикционен анализ.
Резултати: Не установихме значима разлика в честота на хетерозиготния генотип при лица- та със ЗД2 и предиабет спрямо контролите, но той е по-често срещан при предиабетно състояние, отколкото при ЗД2 (34,5% срещу 17,5%, p=0,045). В двете групи хетерозиготният генотип не е свързан със сигнификантна разлика в антропометричните и метаболитни показатели.
Заключение: В настоящото проучване полиморфизмът Pro12Ala не се асоциира с риск от ЗД2 и предиабет, но може да има протективна роля в еволюцията на предиабетното състояние.
Ключови думи: полиморфизъм Pro12Ala, Захарен диабет тип 2, предиабет