Съвременен поглед върху генетичната основа на патогенезата на синдрома на поликистозни яйчници (PCOS)

Автор: Димова, Иванка И.1, Фейзуллова, Айлин Г. 2* 3, Василев, Георги В. 2*, Орбецова, Мария М. 4

1 Лаборатория по геномна диагностика, Център по молекулна медицина, МУ София
Медицински Факултет, МУ, Пловдив
Медицински Факултет, МУ, София
Клиника по Ендокринология и болести на обмяната, УМБАЛ “Св. Георги”, Катедра по Ендокринология, МФ, МУ, Пловдив
студент – Кръжок по Ендокринология, Катедра по Ендокринология, МФ, МУ, Пловдив

Резюме:

 

Синдромът на поликистозните яйчници (PCOS) е едно от най-честите ендокринни нарушения, засягащо около 5-14% от жените в репродуктивна възраст и явяващо се водеща причина за стерилитет. Клиничните симптоми на PCOS включват хиперандрогенизъм, овулаторна дисфункция, затлъстяване и метаболитен синдром. Налице е широка хетерогенност във фенотипните изяви и метаболитни усложнения. Патогенезата на PCOS не е напълно изяснена, но четири аспекта изглежда допринасят в различна
степен: инсулинова резистентност с компенсаторна хиперинсулинемия, дисфункция на невроендокринната ос, повишена яйчникова и/или надбъбречна андрогенна секреция, частично спиране на фоликулогенезата.

При PCOS се доказва силен наследствен компонент посредством изучаване на фамилни случаи и близнаци, както и при цялостно-геномно асоциативни (GWAS) проучвания. Понастоящем се счита, че PCOS е полигенно и многофакторно синдромно състояние при съучастие на действието на фактори на околната среда. В етиологията на PCOS се намесват 4 основни молекулни механизми, засягащи: метаболитни и регулаторни пътища за синтеза на стероидни хормони; регулаторни пътища на гонадотропиновото действие; път на инсулинова сигнализация и пътища, регулиращи телесното тегло. Редица гени (повече от 200), отнасящи се главно до изброените категории, са обект на усилено изучаване като кандидат-гени за PCOS.

В обзора са разгледани съвременните аспекти на патогенезата и генетичната основа на PCOS.

Ключови думи: синдром на поликистозни яйчници (PCOS), инсулинова резистентност, патогенеза, генетика, цялостно-геномно асоциативни проучвания (GWAS)

Изтеглете целия брой 3/2021

Ендокринология bg-flag

Списание на Българско дружество по Ендокринология

Как да лекуваме?