Синдром на Гителман и синдром на Бартер: моно-генни форми на вторичен хипералдостеронизъм с нормотония. (описание на клиничен случай и литературен обзор)
Брой: 2/2004
Автор: А. Еленкова, С. Захариева Клиничен център по ендокринология и геронтология, София
Абстракт:
Синдромът на Bartter и синдромът на Citel-man представляват първични наследствени тубулопатии с автозомно-рецесивно унаследяване. Характеризират се с хипохлоремия, хипокалиемия, метаболитна алкалоза, хипертрофия на юкстагломерулния апарат и вторичен хипералдостеронизъм с нормално артериално налягане. Двата синдрома са резултат на мутации, водещи до дефект в натриевата реабсорбция в бримката на Хенле при синдрома на Bartter или в дисталните бъбречни тубули при синдрома на Citelman.
Описан е болен със синдром на Citelman и малигнен кожен Т-клетъчен лимфом. Представен е и литературен обзор върху патогенезата, биохимичните и клинични аспекти при синдрома на Bartter и синдрома на Citelman.
Ключови думи: Citelman's syndrome; Bartter's syndrome; hereditary tubulopathies; secondary hyperaldosteronism
