Синдром на резистентност към тиреоидни хоромони – клиничен случай

Клиника по Ендокринология и Болести на обмяната,

УМБАЛ “Св. Георги”, Медицински Универитет, Пловдив

 

Абстракт:

Представя се случай на 26 годишна пациентка с анамнестични данни за тиреоидна патология от 7 годишна възраст. През 2007 г. след първа нормално протекла бременност и раждане са установени високи нива на св.Т4 и св.Т3 при стойности на ТСХ в референтни граници и клинични данни за лека форма на тиреотоксикоза.Проведено е тиреостатично лечение, на фона на което се регистрира рязко покачване на ТСХ и нарастване обема на струмата. През 2009 г. е извършена тиреоидектомия поради високостепенна струма с компресивна симптоматика. Следоперативно при лечение с левотироксин в доза до 300 ?g/дн персистират високи стойности на ТСХ при повишени св.Т3 и св.Т4. Общото състояние е добро без клинични данни за тиреоидна дисфункция. Серумните показатели за действието на тиреоидните хормони върху периферните тъкани са в референтни граници. При МРТ се установява микраденом на хипофизата без повишена секреция на други аденохипофизарни хoромони, освен ТСХ. В диференциално-диагностичен план са обсъдени синдром на резистентност към тиреоидни хормони (РТХ) и ТСХ–продуциращ тумор на хипофизата. Извършен е генетичен анализ на пациентката и нейни родственици от първа степен. Установена е мутация в хормон-свързващия домейн на β-рецептора на тиреодните хормони – замяна на фенилаланин с цистеин в кодон 451 (F451C). Същата мутация е намерена при бащата и сестрата на пациентката. В съче-тание с това, и при тримата засегнати членове на фамилията се откриват повишени титри на ТПОАт, отразяващи подлежаща автоимунна тиреоидна болест. Неразпознаването на синдрома на РТХ води до последваща неправилна терапевтична намеса, която може да задълбочи съществуващите нарушения и да затрудни лечението и проследяването на засегнатите индивиди.

 

Ключови думи: синдром на резистентност към тиреоидни хормони, автоимунна тиреоидна болест,

тиреотоксикоза