Случай на псевдохипопаратиреоидизъм изявил се с епилепсия
Автор: Влахов Й.1, Тумбалева М.1, Цолова Е.2, Попова С.3, Гергелчева В.2, Борисова А.1
Резюме:
Псевдохипопаратиреодизмът (PHP) и свързаните с него състояния: прогресивна костна хетероплазия (progressive osseous heteroplasia – POH) и акродизостоза (Acrodysostosis) са редки заболявания с честота между 0,34 и 1,1/100,0001 . Причина за заболяването е резистентност на прицелните тъкани към действието на паратхормона (РТН), чийто сигнал се предава посредством стимулиращ G (Gsα) – протеин с α-субединица, активираща аденилатциклазата 2. Често се съпровожда и от резистентност към други хормони, оказващи своето действие посредством свързани с Gsα-рецептори, (ТSH, гонадотропини, соматотропин-рилийзинг фактор (GHRH) и калцитонин)3 . PHP се изявява с биохимична констелация на хипопаратиреоидизъм (хипокалциемия, хиперфофсфатемия) при високи нива на PTH4 . При някои от формите се наблюдават и характерни костни промени (Albright hereditary osteodystrophy – AHO), включващи нисък ръст и къси кости вследствие ранно затваряне на растежните фуги, пикничен хабитус, луновидно лице, брахидактилия, ранно изявено затлъстяване, нарушено съзъбие, подкожни и ектопични калцификати; а в някои форми може да се наблюдава АНО без резистентност към РТН (псевдопсевдохипопаратиреоидизъм – PPHP) 2-4. Характерно място за ектопичните калцификати е ЦНС, особено калцификатитe на епифизата и базалните ганглии (синдром на Fahr) 4. Представяме 49-годишна пациентка, потърсила лекарска помощ във връзка с предхождаща дългогодишна цефалгия без интракраниални хипертензионни прояви. Добавяне на когнитивни нарушения, смутени екзекутивни функции и изява на пристъпи с характеристика на компекси парциални епилептични пристъпи. От проведените изследвания в Клиниката по ендокринология са установени хипокалциемия (1,4–1,8 mmol/l); хиперфосфа темия (1,9–2,2 mmol/l), висок РТН – 437 (15-65 pg/ml); при запазени нива на Алкалната фосфатаза 140 (30-150 IU/l) и на бъбречната функция – 79,8 ml/ min/1,73m2 . Включена терапия с калциеви препарати, холекалциферол и калцитриол с корекция на хипокалциемията и хиперфосфатемията. Пациентката беше оценена и в неврологична клиника: проведен КАТ глава – с данни за множествени калциеви отлагания двустранно в голямо-мозъчни и малко-мозъчни хемисфери – синдром на Fahr. Въведена терапия с Карбамазепин с оглед овладяване на епизодите на дезориентация, както и за лечение на главоболните пристъпи. Добавен Цитизин за невропротекция.
