“Зад маската” на тиреотоксикозата – две фамилии със синдром на Рефетов (синдром на резистентност към тиреоидните хормони)

Автор: Христозов, Кирил Х. 1, Хосамелдин, Мажед 2, Иванова, Ива В. 1, Димитрова, Радина С.1, Сидерова, Мира В. 1, Бояджиева, Мила Б.1, Рефетов, Самуил2,3

1. Клиника по Ендокринология, Университетска болница “Св. Марина”, Медицински Университет, Варна
2. Катедра по Медицина
3. Катедра по педиатрия и Комисия по генетика, Чикагски университет

Резюме:
Откриването на трийодтиронин (Т3) и на неговото свързване със специфични рецептори подпомогна разбирането на начина на действие на тиреоидните хормони. Също така, образуването на Т3 от неговия прекурсор Т4, секретиран от итовидната жлеза, поясни как необходимото количество активен хормон достига до органите и клетките по специфичен начин и в съответствие с променящите се изисквания. Това се постига чрез действието на специфични йодтиронин дейодинази.
Настоящият миниобзор представя свойствата и функцията на йодтиронин дейодиназите и контрола им върху доставката на Т3 към прицелните тъкани, използвайки като модел естествено срещащи се генетични грешки при хора и мишки, както и лабораторно индуцирани мутации при мишки.

Ключови думи: йодтиронин дейодинази, мутации, хора, мишки

Изтеглете целия брой 4/2020

Ендокринология bg-flag

Списание на Българско дружество по Ендокринология

Как да лекуваме?